战胜线粒体脑肌病有希望

 

发布时间: 2015年01月08日       编辑:李洁玲    点击次数:11319

    小薇是一名18岁的花季少女。去年的11月份,因“发作性右侧肢体抽搐3年,再发伴强哭5天”入院治疗。

    小薇3年前开始每于月经期前后即出现右侧肢体抽搐,持续数5分钟左右后可缓解,以后反复发作,每次发作间隔时间不等,但症状均相类似。家人带着小薇在当地及广州多家医院就诊,都未能明确诊断。此后家人发现她智力较前下降,反应较前迟钝。2014年11月份小薇抽搐症状再发,为了明确诊断,家人带着她来到了广东三九脑科医院就诊。

    入院后医生给小薇完善各项检查,其中颅脑MRI平扫+增强+MRA+DWI示:1.左侧额颞顶枕叶大面积急性期脑梗塞;双侧颞叶,右侧额枕顶叶多发软化灶及胶质增生;2.左侧大脑中动脉分支较对侧异常增多;3.颅内软脑膜异常强化;【上述改变,结合临床考虑线粒体脑肌病部分卒中样发作(MELAS综合征)可能性大】4.双侧基底节区、双侧丘脑异常信号;5.左侧筛窦、蝶窦炎症。颅脑MRS+灌注示:1.颅脑3D-ASL序列检查提示双侧大脑半球呈不同程度异常灌注改变,大部分呈低灌注区,其中左侧额颞顶叶局部高灌注区;2.单体素MRS(TE=35/144)提示左侧额叶病灶NAA峰下降,出现高耸、宽大的Lac双峰。【上述改变,结合临床,考虑线粒体脑肌病可能性大。】。

    根据检查结果结合小薇的临床症状,确诊为:线粒体脑肌病。在治疗上,医生予以保护线粒体、抗癫痫、抗精神症状等对症支持治疗。住院半个月后,小薇的症状明显好转,康复出院。

    神经内一科陈文明教授表示:线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。本病病因是遗传基因的缺陷。其神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。

    目前对本病的治疗主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。在治疗上,除了要给予患者药物治疗外,还应配合相应的康复运动治疗。目前而言,康复训练运动是改善线粒体脑肌病症状的有效选择。运动疗法里面,包括了阻力训练和耐力训练。


广东三九脑科医院 地址:广州市沙太南路578号 邮政编码:510510 电话:86(020) 6232 3939
咨询:020-87734296(手机:13922111505) 邮箱:999brain120@163.com 传真:86(020) 8763 3769
Copyright 2006-2018 www.999brain.com 广东三九脑科医院版权所 粤ICP备11100995号 服务性质:非营利性网站 粤卫网审(2013)10号